帕特里克Roisen

作为教育学。斯坦福大学
多次获得教学奖项

Patrick已经教AP生物学14年了,是多个教学奖项的获得者。

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基因突变

帕特里克Roisen
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作为教育学。斯坦福大学
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Patrick已经教AP生物学14年了,是多个教学奖项的获得者。

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基因突变是由DNA复制中的随机错误或诱变原的存在引起的DNA变化,从而导致遗传变异的增加。点突变是通过碱基替换或插入/删除进行的单一更改。另一方面,染色体突变通过删除/插入、复制、倒置、易位或不分离影响大量DNA。

突变是生物学中非常重要的概念。它们是创造新基因的过程为进化创造了新的机会。那么突变是如何发生的呢?突变发生的主要途径有两种。

一是在正常的DNA复制过程中细胞周期的细胞分裂之前的错误可能发生现在你们有60亿个核苷酸,你的细胞复制人类细胞中细胞但你擅长捕捉任何错误,事实上你只有每十亿核苷酸你只得到一个错误溜,但这并不意味着你60亿你会得到大约six-ish左右错误每次你如果你复制你的细胞DNA想想看,从你还是你妈妈子宫里的一个小细胞开始你就一直在复制你的细胞DNA所以你现在大得多了,你复制你的DNA的次数更多了这就是为什么随着年龄的增长,人们患细胞癌症的几率增加的原因之一因为这是累积的遗传损伤。

另一个常见的来源是东西称为诱变剂的化学物质或其他环境因素会导致错误做DNA复制或损坏DNA稍后的时候修复错误是由修复酶例如紫外线辐射可以造成损害,因为它会导致两个相邻胸腺嘧啶的DNA序列加入到彼此,而不是加入与腺嘌呤的对面,然后当修复酶切两个连接在一起的胸腺嘧啶或胸腺嘧啶二聚体它们很容易犯一些错误这是一个很好的理由,所以有两大类突变。点突变指的是当你改变了一个碱基而染色体突变指的是你改变了DNA的大部分。

在点突变中,可以有碱基替换,碱基替换可分为几种类型。有沉默的碱基替换、误义和无意义的碱基替换。这与插入或删除有一点不同,插入或删除有一个很大的影响。

染色体突变,当你改变很大一部分DNA时你会对该细胞的整体遗传功能产生巨大影响。现在有了缺失和插入,有了复制,有了倒置也就是你在易位中交换东西也就是你从一条染色体上提取DNA放到另一条上然后是一种非常不同的叫做不分离的东西我马上会更深入地讲。我们先从点突变开始。

一种替代被称为沉默突变这就是为什么很多突变看起来相对来说是良性的它们没有任何真正的坏影响因为基因密码中有一种叫做冗余的东西。

这是一系列的密码子caa, guc, cga, aau这些括号表示每个密码子a的开始和结束这是由起始密码子为核糖体建立的。我用绿色写了三个字母的缩写来表示各种氨基酸的名称否则我写的东西太多了因为有些名称可能很长,比如苯丙氨酸,苏氨酸等等这就是这三个字母的缩写。现在在这个特殊的例子中,我要把密码子中的a改为g现在我可以看到cga, cg cga翻译成Arg氨基酸cgg,如果我看的话,嘿!Cga cgg它们都是相同的精氨酸或精氨酸氨基酸这就是为什么它被称为沉默的因为它对蛋白质的外观没有任何实际影响所以你可以有两个RNA或DNA序列是不同的但它们在表现型上仍然没有真正的区别。

这是不同于一个错义突变,再次我要改变我的注册会计师密码子但这一次我改变不是最后的信但我改变我的第一个,现在如果我这里看一看,而不是我在那里改变通用电气这可能有重大影响的整体蛋白质的活动方的一部分或一个重要运输蛋白质的位置例如疾病称为镰状细胞性贫血是由单一的错义突变引起的。

无义突变通常是坏细胞的还不是很好,发生了什么是你随机创建一个新的终止密码子,注册会计师如果我们改变第一个c u,佐治亚大学是停止密码子告诉核糖体停止制造的蛋白质,所以它会出现du杜杜停止所以有时这是通常被称为一个对不起链终止突变,因为早期的氨基酸链终止。

插入或删除,你不会有沉默的插入或删除,因为你要改变的东西,如果你注意到通过添加在g c现在我面前的转移这三个氨基酸对不起这三个核苷酸我读书所以我阅读框已经改变,这就是为什么这叫做阅读框转变或只是一个框架转变突变后,它会导致每个氨基酸插入或删除后搞砸了,那是因为你删除或插入三双,然后你会有一个额外的氨基酸但是你仍然可以从这种突变中产生很大的影响。

染色体突变就像我说的是改变整个染色体。这是一个删除和插入的例子,这是一个带有我的基因abcd等的染色体。如果我删除了基因d,染色体就被改变了细胞就失去了d基因的作用。这和复制是不同的,在复制过程中有时会发生错误我可能会得到额外的两个b和c的拷贝所以现在细胞可能会有更多的依赖于那些基因所需要的蛋白质或者可能在减数分裂过程中影响其他因素因为它们在前期和前中期配对等等你会有很多影响。倒置在这里,我有3个基因,DNA中没有丢失任何基因,但是我把它翻转过来了这在配对过程中会引起一些问题这发生在减数分裂的第一步但它也会产生一些影响如果这里有一个DNA调控序列它应该控制b但现在它控制d所以细胞中会发生奇怪的事情。

易位,我讨厌一些科学家想出的名字,与其说是a它移动了他们说易位a和b从长染色体交换到短染色体上mno被交换到大染色体上。

我之前提到过不分离。这不是由DNA复制过程中的错误引起的,这可以导致配子的过程中精子或卵子叫做减数分裂和这里我们看到而不是适当的事件序列发生在减数分裂我减数分裂第二我们结束我们的一些染色体不分离是否配对过程中或在减数分裂第二当你最终的染色单体分离和配子这两个是正常的但这一额外染色体这个丢失了一个染色体。为了让你们对它们可能产生的影响有个概念,有一个额外的21号染色体叫做21三体是一种被称为唐氏综合症的疾病,你们可以看到基因突变可以以不同的方式发生有时它们的影响是良性的有时没有影响有时它们的影响是坏的有时它们是好的比如如果你获得了超能力。

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