帕特里克Roisen

作为教育学。斯坦福大学
多次获得教学奖项

Patrick教授AP生物学已有14年,曾多次获得教学奖项。

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哈迪温伯格

帕特里克Roisen
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作为教育学。斯坦福大学
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Patrick教授AP生物学已有14年,曾多次获得教学奖项。

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哈迪温伯格律是在遗传平衡状态下计算群体中不同等位基因和基因型频率的方程,用公式表示P + q = 1其中p是显性等位基因的频率,q是隐性等位基因的频率。对于基因型,方程是P²+pq+q²= 1其中p^2为纯合显性基因型的频率,2pq为杂合基因型的频率,q^2为纯合隐性基因型的频率。

群体遗传学的一个基本概念是哈迪-温伯格定律。Hardy-Weinberg定律是两个方程式的集合,用于从数学上计算种群基因库中等位基因的频率以及该种群中基因型的频率。所以我需要确保你们理解一些基本的概念首先种群是指在一个特定区域内的一群生物它们相互繁殖。然后你需要理解基因库是一个抽象的概念,它是一个特定人群中所有等位基因的集合,对于你所谈论的任何贸易。

举个例子,假设这里有一个种群描述基因库的Hardy-Weinberg方程是p+q=1, p是一个变量用来表示显性等位基因的频率在这种情况下,我要讲的是卷舌的大R特征。Q是该基因库中隐性等位基因的频率,在这种情况下,小r或者不能卷舌头。好了,如果我们的种群由一些人的纯合子显性,另一些人的纯合子显性,一些人的卷舌能力是杂合子的还有一些人是纯合子隐性的。

在我的基因库中,什么是p,什么是q ?我可以简单地把1 2 3 4 5个大R等位基因从我的基因库1 2 3 4 5 6 7 8个等位基因中数出来得到0.625在这种情况下p是0.625而q是我可以用两种方法解决这个问题。我仍然可以用1 2 3除以8或者我可以用Hardy-Weinberg方程p+q=1做一些减法。我可以说,如果p = 0.625,那么我知道1-0.625 = 0.375,这很简单。现在,当我们用方程来描述个体的基因型时,它变得有点复杂了,但不用担心,因为你们之前已经见过这个了。我所做的就是让p+q=1我只是做了你们在数学课上做过的事情我把两边都平方了你们知道,在数学中如果你对方程的一边做一件事,你可以对方程的另一边做同样的事,结果仍然成立。得到p²+ 2pq + q²= 1。

p的平方是多少?P的平方是纯合显性个体的频率。在我卷舌的例子中,是大R,大R, 2pq是大R的频率,小R或杂合个体。Q的平方是小r的频率,小r或者纯合隐性个体的频率这是对于一个被称为遗传平衡的群体来说也就是从一代到下一代没有变化的地方无论是基因型的频率还是基因库中等位基因的频率。你们在学习Hard-Weinberg的时候会遇到的一个例子是这样的,比如在一个人群中0.16%的人也就是16%的人不会卷舌头。大R的频率是多少,小R现在孩子们经常会说"0.16不能卷舌头"那是q no。

记住q描述的是基因库这个小r在整个种群中占总DNA的百分比是多少?大家都知道每个基因都有2个拷贝所以有些人必须有2个小r才能显示不滚动。所以0.16是r r q的平方,我把它代入。q的平方等于0.16接下来我要做什么?这时我就运用了我的数学技巧,对两边取平方根,如果q的平方是0.16,那么q就是0.16或0.4的平方根。现在我回到我的第一个Hardy-Weinberg方程p+q=1如果我代入一些数字,让我们看看p最终是p+0.4=1 p=0.6好了,现在我到这里哪一个是杂合个体大R,小R ?2pq,所以2pq等于2乘以0.6乘以0.4这告诉我频率是0.48 sp大约有一半的人是杂合的他们仍然可以卷舌头但他们实际上携带了那个小r,那个不卷舌的等位基因但它是隐性的,所以他们没有表现出来。

这里有一个小技巧,我要告诉你们一个生物老师的秘密。我们喜欢搅乱你们的头脑,他们很少会这么做,除非你的老师真的很好,他们很少会说0.16不会卷舌头他们会说0.84会卷舌头。我们会坐在后面咯咯地笑,因为很多孩子会说,0.84可以卷舌头,他们会认为0.84是大R,小R抱歉,大R,大R,实际上0.84是这个加上那个。所以解决Hardy-Weinberg问题的技巧是寻找q平方,寻找纯合隐性。如果题目说0.91%或0.91可以卷舌头你就知道0.09不能卷舌头,这就是你们应该解出来的好吧,我告诉你们一个小技巧但不要告诉我自己的学生,我想骗他们。

这些都是数学,都是基于统计学的如果你上过统计学课你就知道有很多假设。当我抛硬币时,我假设50%的概率是正面,50%的概率是反面。Hardy-Weinberg方程的假设是什么?首先,假设我们描述的是一个大群体,你知道如果我抛一次硬币,出现的结果不会是一半正面,一半反面。要么100%正面,要么100%反面。如果我抛10次它可能会出现7次正面,3次反面你会坐在那里尖叫宇宙的末日就要来了。不,但是如果你抛一千次,得到700个正面300个反面,那么你可能会认为,要么这枚硬币有什么奇怪的地方,要么宇宙的规律有什么奇怪的地方。

没有突变,如果你抛硬币,一面是正面,另一面是翅膀这很奇怪这假设如果一个种群没有发生基因变化,其中一个假设是没有突变。另一个假设是没有迁移,如果你抛硬币,突然有人把自己的硬币扔下去,会怎样?这就改变了情况,没有人会卷舌搬进来,也没有我们不会卷舌的表亲离开。你还必须假设交配是随机的,所以人们不会突然问,你能不能卷舌头。没有自然选择,这个特征没有优势或劣势无论是卷舌还是耳垂的形状你是否有峰状突起或者你的拇指是否像这样直立或向后弯曲。

好了,这些就是Hardy-Weinberg方程的假设我敢打赌你们脑子里想的和我刚开始研究这个的时候想的一样。大多数情况下,其中一个会被违反,甚至更多。那么为什么要用Hardy-Weinberg方程呢?我以前甚至在教的时候也这么想,直到我的一个同事向我解释了为什么它这么有用。这就是我们的控制组因为在实验中你总是需要有控制组和实验组。你的控制组和你的实验组一样除了有一点不同。

如果你在研究人类,你无法获得资金和法律能力,把5亿人放在另一个星球上,然后等待一万年,看看他们的人口遗传学是如何变化的,以研究他们的进化。这有点困难和昂贵,相反,我们可以使用一些数学,我们可以说,假设这些事情,我们不应该看到我们的预测在Hardy-Weinberg和我们的现实人类遗传学之间有任何差异。如果你发现了差异你可以说我研究的是中国的人口吗?这是一个很大的群体,我没有打破这个假设。有突变发生吗?也许,也许不是,这发生在迁徙期间吗?我开始弄清楚,到底是什么导致了我的哈迪-温伯格预测和现实之间的差异?

科学家们用它来研究各种有趣的事情例如,一些你认为应该基本消失的糖尿病因为它们是有害的它们会导致你死亡。那么,为什么某些形式的糖尿病如此普遍呢?科学家们已经计算出,如果你患有某种疾病,并且它在人群中以某种频率更普遍,那么就会有一些原因导致它仍然存在。结果这导致一些人怀疑糖尿病,2型糖尿病可能在某些情况下实际上是有利的或者可能是因为人们有高效的身体系统所以他们的新陈代谢非常高效。如果你正在经历饥荒或类似的事情,这是件好事,但如果你很容易就能吃到麦当劳或其他东西,那就成了劣势。

现在,用我们的假设看看原始种群是否符合Hardy-Weinberg均衡。现在我测试的方法是,让我拿支笔我可以说,好吧,我知道p是什么那么p的平方呢?p的平方等于0.625的平方我做了数学计算,发现p的平方应该等于0.39,让我们看看在我的实际种群中,1 2 / 4,所以我的实际种群是纯合显性的但我通过Hardy-Weinberg预测只有39%或0.9应该是纯合显性的。我违反了一些东西这是假设1,这是一个小种群4个个体是不够的。这就是为什么这个种群没有达到Hardy-Weinberg均衡的原因之一。

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