帕特里克Roisen

作为教育学。斯坦福大学
多次获得教学奖项

帕特里克教授AP生物学已有14年,是多个教学奖项的获得者。

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哈迪温伯格

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作为教育学。斯坦福大学
多次获得教学奖项

帕特里克教授AP生物学已有14年,是多个教学奖项的获得者。

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哈迪温伯格律是计算一个群体中处于遗传平衡状态的不同等位基因和基因型的频率的方程,用公式表示P + q = 1其中p是显性等位基因的频率,q是隐性等位基因的频率。对于基因型来说,等式是这样的P²+pq+q²= 1其中,p^2为纯合显性基因型的频率,2pq为杂合显性基因型的频率,q^2为纯合隐性基因型的频率。

群体遗传学的一个基本概念是哈迪-温伯格定律。Hardy-Weinberg定律是两个方程的集合,用于从数学上计算一个种群基因库中等位基因的频率和该种群中基因型的频率。所以我需要确保你们理解一些基本的概念首先,种群是特定区域内的一组生物所有生物都在相互繁殖。然后你需要理解基因库是一个抽象的概念,它是一个集体,或者是一个特定种群中所有等位基因的集合,用于你所谈论的任何交易。

例如,假设我们有这样一个群体现在描述基因库的Hardy-Weinberg方程是p+q=1,现在p是一个变量用来表示显性等位基因的频率在这种情况下,我要讲的是特征大R,表示卷舌头。Q是这个基因库中隐性等位基因的频率,小写r在这个例子中表示不能卷舌头。好的,如果我们的种群由一个纯合显性的人组成,另一个是纯合显性的人,一个是卷舌能力的杂合的人和一个是纯合隐性的人。

在我的基因库中p和q是多少?我可以简单地计算1 2 3 4 5个大R等位基因从我基因库的1 2 3 4 5 6 7 8个等位基因中得到0.625在这种情况下p是0.625而q是我可以用两种方法来解决这个问题。一,我仍然可以用1 2 3除以8或者我可以用Hardy-Weinberg方程p+q=1做一些减法。我可以说,如果p等于0.625,那么我知道1-0.625等于0.375,这很简单。现在,当我们谈到描述个体群体基因型的方程时,情况就变得有点复杂了,但不用担心,因为你们之前已经见过这个了。我所做的是取p+q=1我只是做了你们以前在数学课上做过的事情我把两边平方你们知道,在数学中如果你对方程的一边做了一件事,你可以对方程的另一边做同样的事,结果仍然是一样的。得到p²+ 2pq + q²= 1。

p的平方是多少?P平方是具有纯合显性个体的频率。在我卷舌的例子中是大R,大R, 2pq是大R,小R或者杂合个体的频率。Q平方是小r的频率,小r或者纯合隐性个体的频率这是对于一个处于所谓遗传平衡的群体来说也就是从一代到下一代没有发生变化如果这些频率无论是基因型的频率还是基因库中等位基因的频率。你们在学习哈德-温伯格理论时会遇到这样一个问题,比如人口中有0.16人不会卷舌头,也就是16%的人不会卷舌头。大R的频率是多少,小R现在孩子们通常会说"0.16不会卷舌头"这是q不对。

还记得q描述的是基因库吗?在整个种群中,小r占总DNA的比例是多少?你知道每个人每个基因都有两个副本所以某人必须有两个小r副本才能显示非滚动。所以0.16是r r q平方,我把它代进去。q的平方等于0.16,接下来我要做什么?这时我运用数学技巧对两边开根号,如果q的平方是0.16那么q就是根号下的0.16或0.4。现在我回到我的第一个Hardy-Weinberg方程p+q=1如果我代入一些数字,让我们看看p最终是p+0.4= 1p =0.6好现在我到这里哪个是杂合子个体大R小R ?2pq,所以2pq等于2乘以0.6乘以0.4这告诉我频率是0.48 sp大约一半的人群是杂合的他们仍然可以卷舌头但他们实际上携带了那个小r,那个不卷舌头的等位基因但它是隐性的,所以他们没有表现出来。

这里有一个小技巧,我要告诉你一个生物老师的秘密。我们喜欢扰乱你们的头脑,他们很少会除非你的老师很好,他们很少会说0.16不会卷舌头他们会说0.84会卷舌头。我们会坐在后面傻笑我们得到了答案,因为很多孩子会坐在那里说,0.84会卷舌头,他们会认为,0.84是大R,小R,不好意思,大R,大R,实际上,0.84是这个加上那个。解Hardy-Weinberg方程的技巧是寻找q的平方,寻找纯合隐性。所以如果他们说0.91%可以或者0.91可以卷舌头你知道0.09不能,这就是你要解的好吧,我告诉你们的小技巧但不要告诉我自己的学生我要骗他们。

这些都是数学,都是基于统计学的如果你上过统计学课就会知道有很多假设。当我抛硬币时,我假设50%的概率是正面朝上,50%的概率是反面朝上。哈迪-温伯格方程的假设是什么?首先假设我们描述的是一个很大的群体,你知道如果我抛一次硬币,不会出现一半正面,一半反面的情况。要么是100%正面要么是100%反面。如果我抛10次,它会出现7次正面,3次反面,你会坐在那里尖叫着宇宙末日来了。不,但如果你抛一千次得到700个正面和300个反面那么你可能会认为要么这枚硬币有什么奇怪的东西要么宇宙规则有什么奇怪的锣。

没有突变,如果你抛硬币一面朝上另一面变成翅膀这很奇怪,假设一个种群没有发生基因变化,其中一个假设是没有突变。另一个假设是没有移民,如果你抛硬币突然有人抛下他们自己的硬币什么?这就改变了情况,不会有会卷舌头的人搬进来,也不会有不会卷舌头的表亲离开。你还必须假设,交配是随机的,对于特定的特征,所以人们不会突然说,你能卷舌头吗。没有自然选择,这个特定的特征没有优势或劣势无论是卷舌还是耳垂的形状无论你是否有寡妇峰无论你的拇指是像这样笔直向上还是向后弯曲。

好了,这就是哈代-温伯格方程的假设我打赌你们脑子里想的和我刚开始学这个的时候想的一样。大多数情况下,其中一个会被违反,甚至更多。为什么要用Hardy-Weinberg方程呢?即使在我教它的时候,我也曾经这么认为,直到我的一位同事向我解释了为什么这是如此有用。这样我们就有了对照组因为你知道在实验中你总是需要有对照组和实验组。对照组和实验组一样只是有一点不同。

如果你在研究人类,你无法获得资金和法律能力,把5亿人放到另一个星球上,然后等上一万年,看看他们的种群遗传是如何变化的,来研究他们的进化。这有点困难和昂贵,相反,我们可以用一些数学,我们可以说,假设这些东西,我们不应该看到任何不同,从我们的预测哈迪-温伯格和我们的现实人类遗传学。如果你确实看到了差异你可以说我的人口多吗,我在研究中国的人口吗?这是一个很大的群体,我没有打破这个假设。有突变发生吗?也许,也许不是在迁徙的时候发生的吗?我开始思考,缩小范围到底是什么导致了哈迪-温伯格的预测和现实之间的差异?

科学家们用它来研究各种有趣的事情,例如,一些形式的糖尿病应该已经消失了,因为它们是有害的,会导致死亡。为什么某些类型的糖尿病如此普遍,科学家们计算出,如果你患有某种疾病并且它在特定频率的人群中更普遍,那么它仍然存在是有原因的。这导致一些人怀疑糖尿病,二型糖尿病在某些情况下可能是有利的或者可能是因为人们拥有高效的身体系统所以他们的新陈代谢非常高效。如果你正在经历饥荒或类似的事情,这是很好的,但如果你很容易就能去麦当劳和其他地方,那就成了劣势。

现在,用我们的假设来看看原始总体是否处于Hardy-Weinberg均衡。现在我测试这个的方法,让我拿支笔,我说,好的,我知道p是什么,那么p的平方呢?p平方等于0.625平方,好的,我做了一下数学,我发现p平方应该等于0.39,我们看看在我的实际种群中,4个中的1个,所以,我的实际种群是纯合子显性的但我通过Hardy-Weinberg预测只有39%或者0.9应该是纯合子显性的。我违反了一些假设1,这是一个小群体4个人是不够的。这就是为什么总体没有处于Hardy-Weinberg均衡的原因之一。

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